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Estudio genético no es diagnóstico de una enfermedad: especialistas

En el Día de la Genómica, Enfermedades Psiquiátricas, subrayan expertos los avances en investigación sobre la influencia de la genética en trastornos de la alimentación

  • SUMÉDICO
  • 28/09/2017
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Estudio genético no es diagnóstico de una enfermedad: especialistas
Estudio genético no es diagnóstico de una enfermedad: espcialistas. (Sumédico)

Aunque están accesibles al público, las pruebas genéticas de predisposición a enfermedades no son un diagnóstico de padecimientos y siempre que un paciente quiera solicitarlas debe contar con asesoría profesional para interpretar la información que recibe, coincidieron en alertar investigadores y expertos en el panel “Genómica y clínica de enfermedades psiquiátricas”.

“Yo mismo me hice la prueba de ADN para Alzheimer de inicio tardío –que se presenta después de los 65 años– y salió negativa; pero eso no quiere decir que yo no vaya a tener la enfermedad. Es difícil de comprender, pero la prueba sólo mide variantes de riesgo, pero no diagnostica el padecimiento”, aseguró el Dr. Humberto Nicolini Sánchez, investigador del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

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Durante el Día de la Genómica. Enfermedades Psiquiátricas, jornada de intercambio organizada por el Inmegen y el Instituto Nacional de Psiquiatría “Ramón de la Fuente Muñiz” (INPRFM), expertos mexicanos y extranjeros intercambiaron hallazgos y conocimientos para orientar a médicos y público en general sobre la importancia de enfocar la enfermedad mental desde las marcas genómicas, con el fin de prevenir mejor y tratar más adecuadamente los trastornos psiquiátricos.

Por su parte, el doctor Thomas G. Schulze, presidente y director del Instituto de Psiquiatría Fenómica y Genómica de la Universidad Ludwig-Maximilans de Munich, aseguró que en el año 2000, cuando ocurrió la presentación del genoma humano, había hallazgos pero no había explicaciones de qué información precisa podrían traer los marcadores genéticos.

Con estudios a poblaciones particulares, como una comunidad Amish en Estados Unidos, por ejemplo, y otros extensos, es posible conocer qué marcas genéticas influyen en el desarrollo de la vida. En la salud mental “se han identificado más de 100 genes para la esquizofrenia, 30 para el trastorno bipolar y 30 para depresión unipolar”, apuntó.

El doctor Jorge Palacios Casados, investigador del INPRFM, aclaró que el asesoramiento genético ayuda a saber si algún familiar de un paciente con trastorno mental, como depresión, esquizofrenia o adicción, tenderá a desarrollar esa misma enfermedad. También puede saberse si durante el embarazo, el consumo de medicamentos para el embrión crea como consecuencia incapacidad intelectual del bebé, agregó. Sin embargo, si un paciente de trastorno psiquiátrico pide una prueba que no sabe interpretar, sólo le generará dudas como: “¿qué es esto?, ¿un diagnóstico, un pronóstico o un tratamiento?”

El enfoque genómico de la enfermedad mental nos permite saber, por ejemplo, que en dos gemelos idénticos, uno desarrolla la enfermedad y el otro no, pero tiene 48% de posibilidad de tenerla. “Por ello estamos investigando uniendo esfuerzos de genómica con psiquiatría”, indicó Palacios Casados.

A su vez, la doctora Gabriela Martínez, investigadora del INPRFM, aseguró que hasta el momento las leucemias y otros tipos de cáncer son las enfermedades que mejor abordaje genético han tenido, e incluso ya están en venta fármacos que toman en cuenta el factor genético.

“El estudio de la genómica de las enfermedades es una necesidad. Debemos tener los mecanismos que nos permiten asociar la parte genética, farmacéutica y ambiental de los trastornos psiquiátricos”, aseguró, por su parte, el doctor Carlos Cruz Fuentes, investigador del Instituto Nacional de Psiquiatría.

Sobre trastornos alimenticios, la doctora Beatriz Camarena Medellín, investigadora del INPRFM, sostuvo que la investigación se dirige a conocer los factores genéticos que, junto con los psicológicos y ambientales, desarrollan las enfermedades. Un modelo de investigación consiste en mirar los dos extremos del espectro: el controlado, que es la anorexia con ansiedad, obsesión, perfeccionismo e invitación al daño y, en el otro polo, el impulsivo, que es el bulímico, con atracón, trastorno de control de impulsos y uso de sustancias; “posiblemente, el mejor abordaje es dividir los dos polos”, indicó la experta.

Al plantear la visión de la industria farmacéutica, el doctor Francisco Kuri-Breña Romero de Terreros, director de Nuevos Desarrollos de Landsteiner Scientific, aseguró que ya se trabaja en una estrategia para lograr nuevos medicamentos antipsicóticos de segunda generación, dirigidos a minimizar el aumento de peso que provocan algunas medicinas que hoy están a disposición de los pacientes.

Indicó que, por ejemplo, a los pacientes esquizofrénicos se les resta 10 años de vida  por ganar peso y las complicaciones cardiovasculares consiguientes. A partir de un enfoque genómico en la investigación y desarrollo de nuevos fármacos, será posible eliminar estos efectos, sostuvo.

fmma